보건복지부(장관 정은경)는 10월 15일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

추가로 선정된 유전질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대하여 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다. 이번 위원회 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다. 다만, 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증 관련 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다.

해당 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공분야의 의료계 및 법학 전문가 등으로 구성된다.

질환 검토는 국민신문고 민원을 통해 요청할 수 있으며, 신청 시에 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력하여야 한다. 해당 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.

신청 사유는 PGT-M(착상 전 단일 유전자 질환 검사) 희망, 산전 유전자검사 희망, 향후 임신·출산 계획, 기타로 나뉜다.

곽순헌 보건의료정책관은 본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다고 밝혔다. 또한, 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다고 강조하였다.