이번 연구는 생후 28일 이내의 일반신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시하여 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견하고 치료하며, 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하기 위한 연구사업이다.

신생아 모집 규모는 올해 1차년도 500명으로 시작하여 2028년까지 총 1,800명을 모집할 계획이다. 연구는 전국 6개 병원에서 진행되며, 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)를 통해 참여자 모집 홍보와 교육이 이루어진다.

연구 참여 병원

참여 병원으로는 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원이 포함된다.

신생아 선별검사는 치료 가능한 선천성 질환을 증상이 나타나기 전에 발견하여 조기에 치료하기 위한 국가 공중보건사업으로, 현재 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 및 청각 선별검사가 시행되고 있다.

기존 검사는 특정 질환에 국한되어 있으나, 최근 유전체 분석기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사에 대한 요구가 높아지고 있다.

미국, 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 이미 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 다양한 프로젝트가 진행 중이다.

국립보건연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성, 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 모집·상담 체계 마련 등 준비 절차를 마쳤으며, 8월부터 실제 신생아 참여자 모집에 들어갔다.

이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임이라고 밝혔다.

임승관 질병관리청장은 희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼, 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 무엇보다 중요하다고 강조하였다.