질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표하였다.

이번 연구는 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대병원이 주관하여 수행한 국내 최초이자 최대 규모의 다기관 공동 연구로 진행되었으며, 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 환자의 친족 내 발생률을 체계적으로 규명하였다.

연구 결과, 전체 936명의 환자 중 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력을 확인하였고, 이 중 부모가 환자인 경우는 1.1%로 나타났다.

특히, 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률인 0.26%와 비교해 10배 이상 높은 수준이다.

쌍둥이 환자의 경우, 42.9%의 높은 동반 발생률을 나타내 유전적 요인의 영향력이 매우 강함을 보여주었다.

가족 내 최초 진단 환자와의 가족 관계에 따른 1형당뇨병 발생률 또한, 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자(최초 환자)와 비교하였을 때 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았으며, 생명을 위협할 수 있는 대표적인 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률이 유의하게 낮음을 밝힘으로써, 소아청소년 1형 당뇨병에 대한 적정관리의 중요성을 다시 한번 환기하였다.

연구진은 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 것이 이후 환자의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.

분당서울대학교병원 소아청소년과 김재현 교수는 이번 연구는 국내 최초이자 대규모 분석을 통해 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다고 밝혔다.

또한, 1형 당뇨병도 관리에서 췌장장애 발생 이전 예방이 기능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다고 덧붙였다.

국립보건연구원 만성질환융복합연구부 김원호 부장은 본 연구는 1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례로서, 췌장장애 발생 이전 1형 당뇨병도 조기 진단 및 예방이 가능함을 보여주는데 의의가 있다고 밝혔다.

앞으로 국가차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축하여 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속적으로 추진해 나가겠다고 말했다.