식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(세피압테린)’을 9월 3일 허가했다고 밝혔다.

페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되어 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래하는 유전성 희귀질환이다.

이 약은 체내에서 테트라하이드로비옵테린으로 전환되어 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)를 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시켜 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.

식약처는 이 약이 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다.

참고로, 식약처는 해당 의약품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호로 지정하고 신속심사를 진행해 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 노력하였다.

식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획이다.

담당 부서는 의약품안전국이며, 책임자는 과장 김남수(043-719-2341)이다. 의약품허가총괄과의 담당자는 사무관 전보명(043-719-2306)이다. 또한, 의약품안전평가원에서 책임자는 과장 박재현(043-719-5061)이며, 신속심사과의 담당자는 연구관 김신영(043-719-5089)과 연구관 전설희(043-719-5068)이다. 의약품안전국의 책임자는 과장 김정연(043-719-2760)이며, 의약품품질과의 담당자는 사무관 조경진(043-719-2784)이다. 마지막으로, 의약품안전국의 책임자는 과장 강영아(043-719-2701)이며, 의약품안전평가과의 담당자는 사무관 김지애(043-719-2705)이다.